spinale Muskelatrophie
neurale Muskelatrophie
Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, deren gemeinsame Merkmal eine Muskelschwäche, oft verbunden mit Verringerung der Muskelmasse ist, und die durch eine Schädigung im Bereich der motorischen Nerven (Nervenzelleib oder -fortsatz) hervorgerufen wird.
Zugrunde liegen können unter anderem erbliche Degenerationen der motorischen Vorderhornzellen (spinale Muskelatrophie = SMA), erbliche Degenerationen der peripheren Nerven (hereditäre (senso-)motorische Neuropathien = H(S)MN) oder prinzipiell auch Schädigungen der peripheren Nerven im Rahmen von Polyneuropathien.
Im Vordergrund der klinischen Symptomatik steht eine unterschiedlich schnell (Monate bis Jahrzehnte) verlaufende, zunehmende Muskelschwäche, die z.T. bereits im Kindesalter zum Tode führen kann, z.T. sich bis ins hohe Alter nur in Form leichter Gehstörungen manifestieren kann.
Laborbefunde sind meist unauffällig. Elektroneurographisch zeigt sich die Erkrankung des Nerven sowie die darauf zurückzuführende Muskelschädigung.